Les trichoépithéliomes multiples familiaux sont des tumeurs épithéliales bénignes, transmises selon le mode autosomique dominant. Il s’agit de papules, mesurant quelques mm, principalement situées sur le visage, le cuir chevelu et le cou, qui apparaissent dès l’enfance et dont le nombre augmente avec l’âge. Le préjudice esthétique peut être important pour les patients. La pathogenèse de ces lésions implique la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR. Basé sur ces données physiopathologiques, nous rapportons ici l’effet et la tolérance du sirolimus topique dosé à 1 %, après 2 mois d’application, chez 3 patientes.

Deux applications/j×2 mois, selon la règle de la phalangette, d’une préparation magistrale : rapamycine 1 % dans Dexeryl^®, sur une zone test du visage. Photoprotection par écran total. Efficacité évaluée par le médecin et la patiente selon EVA/10. Tolérance cutanée évaluée par la patiente (EVA/10) et recueil des effets indésirables (EI) généraux.

Trois femmes de 38, 46 et 54 ans ; les patientes 1 et 2 étaient traitées au niveau du front, la patiente 3 au niveau des ailes du nez. Toutes avaient une preuve histologique de la maladie. Après 2 mois d’application, il n’existait pas d’amélioration objective des lésions selon le médecin (respectivement : 2/10, 1/10 et 1/10) ; l’efficacité était cotée plus favorablement par les patientes (6/10, 5/10 et 6/10). La tolérance cutanée était très bonne (9/10, 9/10 et 7/10) malgré quelques rougeurs, picotements, démangeaisons et une sensation de peau sèche la première semaine pour les 3 patientes. Des céphalées migraineuses plus fréquentes (d’intensité non modifiée) étaient notées chez 2 patientes, cédant respectivement sous Doliprane^®/Prontalgine^® (patiente 1) et Relpax^® (patiente 2) (Annexe A).

L’efficacité du sirolimus 1 % topique (2/jour) a été rapportée précédemment chez 2 enfants présentant des trichoépithéliomes du visage, de petit volume, traités sur de longues périodes (7 mois et 1 an), et pour l’un d’eux, précédé de séances de laser CO₂. L’absence d’efficacité à ce jour chez nos patientes peut s’expliquer par une inefficacité du traitement, la nécessité d’une durée prolongée de traitement, la nécessité de coupler les applications avec des séances de laser CO₂, voire une application sous occlusion. Nos 3 patientes évaluent de façon plus favorable l’efficacité de ce traitement, ce qui traduit une forte demande de leur part pour une solution thérapeutique à ces lésions esthétiquement préjudiciables. Des céphalées plus fréquentes ne sont pas un EI rapporté spécifiquement avec le sirolimus local ou oral. Ces EI sont à surveiller et à documenter durant la poursuite du traitement.

L’absence d’efficacité à 2 mois d’un traitement par sirolimus 1 % topique est observée chez 3 patientes adultes présentant des trichoépithéliomes diffus du visage de volume important. Une ré-évaluation clinique sera faite à 6 mois de traitement.